Zystennieren

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Was sind Zystennieren?

Zystennieren sind eine Erbkrankheit, welche sich in einem stetigen und wahrscheinlich lebenslangen Wachstum von Zysten (flüssigkeitsgefüllte, von einer Zellschicht ausgekleidete Hohlräume) in beiden Nieren äussert. Die Zysten führen zu einer Vergrösserung der Nieren, aber gleichzeitig zu einem Verlust an funktionsfähigem Nierengewebe und somit zu einer langsamen Verschlechterung der Nierenfunktion. Neben der Niere sind häufig auch andere Organe wie Leber und Bauchspeicheldrüse von Zysten betroffen, in der Regel wirken sich die Zysten in diesen Organen jedoch weniger negativ aus.

Wie werden Zystennieren vererbt?

Zystennieren sind eine der häufigsten Erbkrankheiten des Menschen: Etwa 10’000 Patienten in der Schweiz und 4.5 Mio. weltweit sind betroffen. Sie werden so genannt autosomal dominantvererbt und heissen deshalb auch „autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung“.Autosomal bedeutet, dass Männer und Frauen grundsätzlich gleich häufig betroffen sind.Dominant bedeutet, dass ein defektes Gen – egal ob von der Mutter oder vom Vater stammend – ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. Die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit an ein Kind weiterzugeben, beträgt somit 50%. Die Krankheit überspringt keine Generationen.

Wie entstehen die Zysten?

Entscheidend für die Entstehung der einzelnen Zysten ist ein gestörtes Gleichgewicht zwischen Neubildung und Absterben von Nierenzellen. In der gesunden Niere ist die Neubildung von Zellen und das Absterben alter Zellen ein natürlicher und fein regulierter Prozess. In den polyzystischen Nieren besteht ein Ungleichgewicht, was zu einem Überschuss an Zellen und schliesslich zu Ausstülpungen in den Nierenkanälchen führt. Die Ausstülpungen entwickeln sich zu geschlossenen Zysten und die von den Zellen gebildete Flüssigkeit sammelt sich in den Zysten an. Viele Fragen zum genauen Mechanismus der Zystenentstehung sind jedoch noch nicht vollständig geklärt.

Mit welchen Symptomen äussern sich Zystennieren?

Zystennieren verursachen häufig sehr lange keine Beschwerden. Ab dem 30. bis 40. Lebensjahr kann es zu Schmerzen in der Nierengegend, Infektionen von Zysten oder zur Rotfärbung des Urins durch Blutungen aus Zysten kommen. Nicht selten ist der Blutdruck erhöht. Erst spät im Verlauf kommt es zu einem irreversiblen Verlust der Entgiftungsfunktion der Nieren („Niereninsuffizienz“), die letztlich durch Blutwäsche („Dialyse“) oder Transplantation behandelt werden muss. Zu einem vollständigen Verlust der Nierenfunktion kommt es durchschnittlich im Alter von ca. 50 Jahren, mitunter aber auch schon wesentlich früher oder erst später.

Wie können Zystennieren diagnostiziert werden?

Das Vorhandensein von Zysten lässt sich einfach und rasch mit einer Ultraschalluntersuchung feststellen. Im Ultraschall lässt sich die Diagnose bereits früh stellen, bevor erste Symptome auftreten und lange bevor im Blut eine Nierenfunktionsstörung nachweisbar ist.

Gibt es eine Therapie für Zystennieren?

Bisher war es nur möglich, die Symptome und die Folgen von Zystennieren zu behandeln, ohne das Zystenwachstum aufhalten zu können. Die Forschung hat in den letzten Jahren jedoch grosse Fortschritte erzielt, und es zeigen sich viel versprechende neue Behandlungsansätze.

Was für Studien werden am UniversitätsSpital Zürich durchgeführt?

Seit einiger Zeit erforschen wir die Entstehung von Zystennieren im Labor. Dabei konnten wir zeigen, dass das Medikament Sirolimus (Rapamune®) im Tierexperiment das Zystenwachstum stark reduziert. Sirolimus hemmt das Zellwachstum und wird bereits klinisch eingesetzt, um die Abstossung transplantierter Organe zu verhindern. Die Wirksamkeit von Sirolimus zur Behandlung von Zystennieren untersuchen wir nun in einer klinischen Studie (SUISSE ADPKD Studie) bei Personen im Alter von 18-40 Jahren. Bei den Studienteilnehmern wird die Nierengrösse im Abstand von 6 Monaten zweimal mittels Magnetresonanztomographie gemessen. Patienten, deren Nieren in dieser Periode ein Wachstum zeigen, werden nach dem Zufallsprinzip entweder in die Behandlungsgruppe oder in die Vergleichsgruppe eingeteilt. Patienten in der Behandlungsgruppe nehmen während 18 Monaten täglich eine Tablette Sirolimus ein. Nach 6 bzw. 18 Monaten wird der Effekt der Behandlung mittels erneuter Magnetresonanztomographie der Nieren ermittelt.   Neben dieser klinischen Studie untersuchen wir systematisch bei Zystennierenpatienten den Erkrankungsverlauf, um die Krankheit besser zu verstehen. Wir führen daher ein nationales ADPKD Register und informieren Zystennierenpatienten über die neuesten Entwicklungen und klinische Studien.

Kontakt

Sind Sie von Zystennieren betroffen und möchten Sie mehr Informationen über die Erkrankung? Interessieren Sie sich für eine Studienteilnahme oder haben Sie Verwandte, die sich auf Zystennieren untersuchen lassen möchten? Haben Sie Geschwister oder einen Elternteil, das an Zystennieren erkrankt ist oder möchten Sie sich selber untersuchen lassen? Wir bieten allen Geschwistern und Kindern von Zystennierenpatienten eine kostenlose Ultraschalluntersuchung auf Zystennieren an. Gerne können Sie uns telephonisch, schriftlich oder per E-Mail kontaktieren.

Weitere Informationen finden Sie auch auf www.zystennieren.ch

Prof. Rudolf P. Wüthrich; Klinikdirektor
Dr. Andreas Serra, Oberarzt
Dr. Andreas Kistler, Assistenzarzt
Dr. Diane Poster, Assistenzärztin
Marian Struker, Studienkoordiantorin
Mirjam Sollberger, Sekretärin

Klinik für Nephrologie
Universitätsspital Zürich
Rämistr. 100
8091 Zürich
Tel: +41 44 255 33 84
Fax: +41 44 255 45 93
E-Mail: zystennieren@usz.ch

1. Auflage, Jan 2007

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